Wir sind eine Selbsthilfegruppe für Menschen, die an Glutarazidurie erkrankt sind und deren Angehörige.

Was ist Glutarazidurie?

Glutarazidurie Typ 1 kommt in Deutschland mit einer Häufigkeit von 1 : 100.000 Neugeborenen vor und ist somit eine sehr seltene Krankheit. Ihr liegt ein rezessiv erblicher Gendefekt zugrunde. Patienten mit Glutarazidurie Typ 1, die ohne Notfallmanagement und Diät während eines Infekts oder aus anderen Gründen in katabole Stoffwechselprozesse geraten, sind akut von Behinderung und Tod bedroht. Bisher ist kein Patient bekannt, der nach dem vollendeten sechsten Lebensjahr einer solchen Glutarazidurie Krise erlegen ist. Das Bild der irreversiblen Behinderung ist eine generalisierte Dystonie. Sie kann so ausgeprägt sein, dass die Betroffenen auch zum Sprechen auf Hilfsmittel angewiesen sind. Die Intelligenz ist in keinem bekannten Fall betroffen. Die Menschen sind agil und lebenslustig. Sie meistern in beeindruckender Weise ihr Leben mit der Behinderung.

Was machen wir?

Wir wollen sowohl die Kinder als auch die Familien in ihrer ganz speziellen Situation unterstützen. Denn gerade der Austausch untereinander erleichtert allen den Alltag.

In unserer Mitmach-Selbsthilfegruppe bringen sich sowohl die Erkrankten als auch die Familienangehörigen aktiv ein. In unserem Forum finden unsere Mitglieder wichtige Ansprechpartner für Krisensituationen, einen Fragenkatalog , der die wichtigsten Fragen rund um die Erkrankung beantwortet, ein durch Spezialisten erarbeitetes Notfallmanagement und Links in denen Krankenhäusern in Europa und darüber hinaus aufgelistet sind , die mit der Krankheit Erfahrungen haben.

Neben dem regelmäßigen Austausch, organisieren wir jedes Jahr ein Treffen. Auf unseren jährlichen Treffen sind Vorträge durch unsere Ärzteschaft und reger Austausch untereinander wichtigste Themen.